Цельная кровь

Метод определенияСеквенирование

Исследование мутаций в гене IRF6.

 

Тип наследования.

Аутосомно- доминантный.

 

Определение заболевания.

Синдром Ван дер Вуда - заболевание, характеризуется наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.

 

Патогенез и клиническая картина.

Причиной заболевания являются мутации в гене IRF6, кодирующем интерферон-регулирующий транскрипционный фактор 6. При данном заболевании встречаются также гиподонтия, расщепление небного язычка. Ямочки на нижней губе присутствуют у 88% пациентов и являются единственным проявлением заболевания у 64% пациентов. Расщелину губы и неба диагностируют у 21% пациентов. Пенетрантность заболевания 96,7%.

 

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

 

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
3. OMIM.